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 Oggi su Girotondo parliamo di:

un super gioco per bambini: la neuropsicomotricità!!!

bimbi_girotondo_01.jpgNello sviluppo tipico e attraverso il corpo che il bambino cresce in senso globale, integrando affetti, relazioni, comportamenti e capacita  cognitive. Il bambino, sin dalla nascita, e  in grado di sentire, esplorare, comunicare ed entrare in una qualche relazione con l’altro e con il mondo che lo circonda.

La terapia della Neuro e Psicomotricità  interviene, ove necessario, con uno sguardo d’insieme su specifiche aree funzionali, tra le quali ritroviamo: comportamento, area senso-motoria, area pratto-gnosica, area comunicativolinguistica, grafismo, area ludica…

Naturalmente tutto ciò avviene esclusivamente attraverso il gioco, è così che il terapista della Neuro e Psicomotricita  dell’Eta  Evolutiva (TNPEE) aiuta il bambino nelle sue difficolta  e sollecita le abilita specifiche necessarie a soddisfare le richieste imposte.

Chi è il terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE)? È una figura professionale, appartenente alle professioni sanitarie, che svolge attività di abilitazione, di riabilitazione e di prevenzione nei confronti delle disabilità dell’età evolutiva (fascia di età 0 - 18 anni).

La cornice teorica all’interno della quale opera il TNPEE è rappresentata dal modello bio-psico-sociale della disabilità suggerito dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.

Il TNPEE attua, in collaborazione con l’equipe multiprofessionale di neuropsichiatria infantile e in collaborazione con le discipline dell’area pediatrica, interventi di prevenzione e valutazione, per delineare il profilo fisiopatologico e funzionale globale del bambino fin dai primi mesi di vita. In particolare il terapista osserva il bambino  nella globalità per poi valutare l’equilibrio tra funzioni affettive, comportamentali, senso-motorie, pratto-gnosiche, ludiche, comunicativo-linguistiche e cognitive per ogni singolo disturbo neurologico, neuropsicologico e psicopatologico dell’età evolutiva. 

È attraverso il gioco che ogni bambino inizia a fare ogni tipo di esperienza, che sia essa di tipo sensoriale o motoria… è grazie al gioco che riesce a conoscere ed imparare! 

Successivamente alla valutazione, in collaborazione con l’equipe di neuropsichiatria infantile, se necessario, verranno attivati piani di intervento e ri/abilitazione attraverso una attenta elaborazione di progetti ri/abilitativi tramite interventi specifici e personalizzati.

Mi piace paragonare il lavoro del neuropsicomotricista a quello del sarto: si cuce un percorso che si adatti perfettamente a quel particolare bambino, non a tutti, ma solo a lui.

Quali sono le aree di intervento?

Disturbi del tono muscolare, della postura e del movimento (Paralisi Cerebrale Infantile, distrofie muscolari, patologie neurodegerative…);

ritardo e/o disturbi dello sviluppo neuro psicomotorio; goffaggine, maldestrezza e disprassia; prematurità; sindromi genetiche; disabilità cognitiva; disturbi dell’apprendimento scolastico; difficoltà relazionali e comunicative (Autismo e Disturbi generalizzati dello sviluppo ecc…); disturbi del comportamento (Disturbo da Deficit di Attenzione con o senza Iperattività

-ADHD, disturbo Oppositivo Provocatorio

- DOP, Disturbo della condotta ecc…).

Attraverso la terapia neuropsicomotoria si vanno a supportare i processi evolutivi dell’infanzia, ciò permette una importante valorizzazione del bambino consentendo lo sviluppo di una sana integrazione tra componenti emotive, intellettive e corporee. L’esperienza si accresce lavorando. La conoscenza aumenta sperimentando.

«I giochi dei bambini non sono giochi, e bisogna considerarle come le loro azioni più serie»

(M. De Montaigne)

 

a cura dott.ssa Elena Bolli

terapista della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva (TNPEE) e Osteopata

il disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria

bambino_studio.jpgLa diagnosi viene elaborata dal medico Neuropsichiatra Infantile sulla base della valutazione della storia personale (tempi di raggiungimento delle tappe di sviluppo e medica), dell’esame obiettivo neurologico, dai risultati di test standardizzati specifici.

La manifestazione dei sintomi può verificarsi già nella prima infanzia, tendenzialmente la diagnosi non si elabora prima dei 5 anni poiché c’è una significativa variabilità nell’acquisizione delle competenze motorie; inoltre prima di questa età altre cause di ritardo motorio non sempre si sono già espresse. I maschi tendenzialmente sono più colpiti delle femmine.

L’espressione della compromissione delle competenze che richiedono la coordinazione motoria sono diverse a seconda dell’età.

Nella primissima infanzia può riscontrarsi un ritardo nell’acquisizione delle principali tappe motorie; talora si può anche manifestare un ritardo nel raggiungimento di alcune competenze quali salire/scendere le scale, pedalare, abbottonare/sbottonare, agganciare gli estremi della zip, chiudere cerniere, assemblare puzzle. In alcuni casi benché tali capacità siano acquisite però il movimento di esecuzione è meno fluido, poco preciso e lento quindi non coordinato. 

Tale problematica nei bambini più grandi e negli adulti si può individuare nella difficoltà, per lentezza o scarsa precisione esecutiva, di movimenti coinvolti nell’assemblare puzzle, costruire modellini, giocare con la palla (soprattutto giochi di squadra), scrivere a mano e nello svolgimento di alcune attività di vita quotidiana (vestirsi/spogliarsi, impugnatura delle posate, usare forbici, righelli).

In età adulta le abilità di vita quotidiana soprattutto quelle in cui è necessaria velocità e precisione sono influenzate dalle difficoltà di coordinazione motoria.

Tale disturbo può trovarsi isolato o in associazione ad altre problematiche quali ad esempio disturbo del linguaggio, disturbo di apprendimento, disturbo da deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro dell’autismo, sindromi genetiche, etc.

La terapia si basa sul trattamento neuro psicomotorio. Il decorso è variabile: sebbene si possa assistere ad una evoluzione positiva a lungo termine; le difficoltà di coordinazione motoria possono ancora permanere, in misura più lieve, in adolescenza ed in età adulta. 

Spesso in ambito scolastico le insegnanti rilevano la difficoltà nel grafismo spontaneo e nella capacità di scrivere per quanto riguarda la componente motoria dell’abilità e di conseguenza sono coinvolti la rapidità della produzione scritte.

a cura dott.ssa Mariangela Pinci

neuropsichiatra infantile

lo screening utile ai bambini con difficoltà in ambito scolastico

bambina_studio.jpgIn ambito scolastico è possibile individuare e selezionare dei profili scolastici in cui è forte il sospetto che ci possa essere nel tempo un’evoluzione nel quadro clinico che rientra nella diagnosi di Disturbi Specifico di Apprendimento.

Sebbene la suddetta diagnosi non possa essere elaborata prima della fine della seconda elementare/inizio terza per la dislessia e disortografia e fine terza elementare per la discalculia già al termine della prima classe ed inizio della seconda della scuola primaria e anche durante la scuola dell’infanzia le insegnanti possono rilevare degli indicatori di rischio.

Considerata l’importanza dell’identificazione precoce delle suddette problematiche per permettere di effettuare un intervento tempestivo e precoce,

che vada a limitare l’evoluzione del quadro clinico, risulta di nodale rilevanza effettuare gli screening per l’individuazione di soggetti a rischio.

Lo screening si può avvalere sia dell’uso di test standardizzati relativi alle competenze da valutare rivolti direttamente agli alunni e sia di questionari osservativi e/o interviste semi-strutturate agli adulti di riferimento (genitori ed insegnanti).

Nelle scuole deve essere identificato un referente che deve aver acquisito una formazione adeguata e specifica sulle suddette tematiche, a seguito di corsi formalizzati o in base a percorsi di formazione personali e/o alla propria pratica esperienziale/didattica, che abbia sviluppato le competenze necessarie per organizzare formazione e/o screening efficaci nelle scuole e che pertanto possa diventare anche un punto di riferimento all’interno della scuola per tutti gli altri colleghi. Il suddetto insegnante può avvalersi del supporto di specialisti del settore quali gli operatori sanitari territoriali.

I test utilizzati per lo screening per i DSA permettono di svolgere un’osservazione quantitativa che va ad integrare l’osservazione qualitativa che effettua l’insegnante che è solitamente il primo a rilevare ed a segnalare difficoltà nel percorso scolastico. Con lo screening perciò si possono effettuare delle misure del livello di acquisizione di un particolare apprendimento e quando si individuano delle difficoltà permette di mettere in atto un intervento più precoce possibile.

Una volta identificati gli alunni a rischio mediante gli screening il docente ne dovrà fare comunicazione alla famiglia invitandola ad effettuare gli accertamenti clinici del caso con gli specialisti di riferimento ed inoltre intanto potrà condividere con i genitori gli interventi didattici e pedagogici adeguati da attuare rispetto alle difficoltà rilevate in attesa della diagnosi definitiva elaborata dallo specialista del settore in base alla quale poi verrà elaborato il piano didattico personalizzato (PDP).

a cura dott.ssa Mariangela Pinci
neuropsichiatra infantile

Quando la consulenza genetica è indispensabile?

bimbo_dottore_01.jpgLa consulenza genetica ci fornisce informazioni relative alle malattie genetiche, in termini di caratteristiche cliniche, prognosi, prospettive terapeutiche ed eventuale rischio di ricorrenza in famiglia, nonché ci suggerisce i test genetici ad esse correlate da fare.In età evolutiva le informazioni riportate dall’anamnesi familiare (definizione dell’albero familiare o “pedigree”) insieme a quelle dell’anamnesi fisiologica, in cui si raccolgono tutti i dati relativi al decorso dello sviluppo globale (cognitivo, neuro psicomotorio, emotivo, linguistico...) del bambino, dalla nascita al momento in cui lo visitiamo, vanno integrate con quanto rilevato dall’esame obiettivo generale (parametri auxologici, presenza o meno di dismorfie e/o malformazioni) e neurologico (presenza o meno di segni focali) per poter porre l’indicazione ad effettuare una consulenza genetica.

Nel sospetto clinico di una specifica malattia genetica i test genetici ci permettono di effettuare una conferma molecolare attraverso l’individuazione della mutazione nel gene o nei geni che ne sono responsabili.

Inoltre c’è la possibilità di prevedere l’insorgenza di una malattia, prima che compaiano i sintomi, quando c’è un rischio di sviluppare una malattia ad insorgenza tardiva, già presente in un familiare, in un soggetto asintomatico ricercando la mutazione del gene responsabile.

In alcuni casi la diagnosi genetica può essere, dal punto di vista tecnico, relativamente semplice, come nelle malattie causate da un numero limitato e conosciuto di mutazioni, oppure molto complessa quando ad esempio l’etero geneità genetica obbliga ad analizzare più geni o quando il gene da esaminare è molto esteso o quando le mutazioni sono “individuali”.

Talora ci possiamo trovare di fronte a dei quadri clinici in cui il sospetto che ci sia un’origine genetica è molto forte sebbene i dati a disposizione non ci orientano verso una malattia genetica nota.

L’analisi del cariotipo solitamente rientra fra le prime indagini richieste soprattutto nel sospetto di sindromi genetiche in cui ci possano essere anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. In alcuni casi ad esempio in presenza di dismorfismi e/o di disabilità intellettiva, l’analisi del cariotipo con tecnica citogenetica tradizionale, a causa del suo basso potere di risoluzione, potrebbe comunque risultare normale.

Un’indagine che ha grande applicazione nella diagnosi clinica odierna è la FISH, una metodologia citochimica che consente di individuare specifiche sequenze di DNA a livello cromosomico. Tale metodica risulta limitata dal fatto che è una tecnica di “indagine mirata”; infatti permette di individuare solo mutazioni specifiche a livello di precisi loci cromosomici.

Con l’uso di una tecnica di recente scoperta l’ Array-CGH si possono invece evidenziare anomalie cromosomiche a livello dell’intero genoma in un unico esperimento, senza sapere in anticipo il tipo di alterazione da cercare.

Rispetto ad altre metodiche di indagine, come l’esame tradizionale del cariotipo, l’analisi del genoma basata su Array ha una risoluzione molto più elevata consentendo di evidenziare anomalie del DNA che normalmente non potrebbero essere rilevate ed incrementando notevolmente le possibilità di raggiungere una diagnosi certa. Inoltre, l’array-CGH permette di definire esattamente la regione genomica alterata e quindi anche i geni in essa contenuti, migliorando la comprensione delle relazioni esistenti tra variazioni del numero di copie e patologia.

Ovviamente tali informazioni hanno significativi risvolti in termini di prognosi e cura della patologia stessa.

a cura dott. ssa Mariangela Pinci
neuropsichiatra infantile

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